Oxford Nanopore y la nueva era del diagnóstico genético: cómo la secuenciación del genoma completo está transformando la medicina de precisión en Colombia
- COLCAN Laboratorio Clínico
- 10 jul
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La medicina está entrando en una etapa en la que comprender el genoma completo de un paciente ya no es una aspiración científica reservada para grandes proyectos internacionales, sino una herramienta clínica cada vez más accesible para resolver casos complejos que tradicionalmente permanecían sin diagnóstico. Ese fue uno de los principales mensajes compartidos durante el webinar organizado por Laboratorio Clínico COLCAN y su Centro de Genómica (CGEN), titulado “Secuenciación del Genoma Completo por Oxford Nanopore: análisis en casos clínicos”, liderado por Dilan Arley Camargo Alonso, profesional de investigación y genética en CGEN.
Durante el webinar, Camargo explicó cómo la evolución de las tecnologías de secuenciación ha permitido pasar de análisis parciales del ADN a la posibilidad de estudiar la totalidad del genoma humano, incluyendo regiones que históricamente habían permanecido fuera del alcance de las metodologías convencionales. Según el especialista, aunque los exomas representan apenas cerca del 2% del material genético total, el 98% restante contiene información regulatoria, estructural y epigenética con un enorme potencial clínico.
La secuenciación del genoma completo mediante Oxford Nanopore representa un avance significativo debido a su capacidad para generar lecturas ultra largas, permitiendo analizar fragmentos completos del ADN nativo sin necesidad de amplificaciones extensivas ni enriquecimientos que puedan introducir sesgos analíticos. Esta característica facilita la exploración de regiones complejas del genoma, áreas altamente repetitivas y variantes estructurales que frecuentemente escapan a las tecnologías de lectura corta.
Uno de los aspectos más relevantes presentados por Camargo fue que las tecnologías de tercera generación están logrando superar limitaciones diagnósticas observadas en los enfoques tradicionales de secuenciación masiva. Diversos casos clínicos muestran que un porcentaje importante de pacientes con enfermedades raras permanece sin diagnóstico definitivo aun después de análisis exhaustivos mediante exoma clínico. Las capacidades de Oxford Nanopore permiten identificar alteraciones estructurales, expansiones repetitivas, pseudogenes y patrones epigenéticos que anteriormente requerían múltiples metodologías complementarias.
La utilidad clínica de esta aproximación resulta especialmente relevante para instituciones de alta complejidad, programas de genética médica, neurología, oncología, medicina fetal, enfermedades huérfanas y farmacogenómica. Durante la presentación se destacó la capacidad de la tecnología para resolver variantes en genes complejos como SMN1, asociado con atrofia muscular espinal, evaluar expansiones repetitivas implicadas en patologías como enfermedad de Huntington o síndrome de X frágil, e incluso estudiar simultáneamente componentes genéticos y epigenéticos en una misma muestra.
Otro diferencial que genera gran interés en la comunidad médica es la detección directa del metiloma. Mientras otros enfoques requieren tratamientos químicos adicionales para estudiar modificaciones epigenéticas, Oxford Nanopore permite detectar patrones de metilación a partir de los cambios de corriente eléctrica generados durante la lectura del ADN. Esto abre oportunidades para investigaciones y aplicaciones clínicas relacionadas con cáncer, trastornos del neurodesarrollo, enfermedades neurodegenerativas y síndromes de impronta genética.
La adopción de estas tecnologías exige, sin embargo, una infraestructura analítica robusta y procesos estandarizados de validación. Camargo enfatizó que el éxito clínico de una prueba de genoma completo depende tanto de la calidad de la muestra y la preparación molecular como de los flujos bioinformáticos espe
cializados utilizados para el análisis, interpretación y clasificación de variantes. Por ello, la integración de plataformas avanzadas de secuenciación con equipos científicos altamente capacitados se convierte en un factor determinante para garantizar resultados confiables.
En este contexto, Laboratorio Clínico COLCAN consolidan una propuesta diferencial para Colombia y Latinoamérica al integrar capacidades de laboratorio clínico especializado, genética molecular, citogenética, secuenciación de nueva generación, bioinformática e investigación aplicada. La organización ha enfocado sus esfuerzos en acercar tecnologías de frontera a médicos especialistas, hospitales, clínicas y programas de atención de pacientes con enfermedades complejas, fortaleciendo así el acceso a diagnósticos más precisos y oportunos.
Las conclusiones del webinar fueron contundentes. Desde la perspectiva científica presentada por Camargo, Oxford Nanopore ya se perfila como una herramienta preparada para incorporarse progresivamente a la primera línea diagnóstica en escenarios clínicos que demandan máxima resolución genómica. Su capacidad para analizar variantes estructurales, regiones repetitivas, pseudogenes, alteraciones epigenéticas y genomas completos plantea un cambio de paradigma en la medicina de precisión.
Para las instituciones prestadoras de salud que buscan elevar la capacidad diagnóstica de sus programas de genética y enfermedades raras, estos avances representan una oportunidad estratégica. Y para COLCAN, constituyen una muestra de su compromiso permanente con la innovación, la investigación científica y el desarrollo de soluciones diagnósticas de alto impacto para Colombia y América Latina.
