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Citogenética : Neurología
Exámenes por técnicas de laboratorio

A continuación podrás conocer gran parte de nuestros exámenes según la técnica de laboratorio.

Cariotipos
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Cariotipos

El análisis cromosómico básico constituye una primera visita a la estructura del gemoma. Permite detectar las alteraciones numéricas y estructurales en los cromosomas de los pacientes. Se realiza a partir de cultivos in vitro. Tiene una resolución máxima en sangre periférica de 5 a 10 megabases.

  • Cariotipo X Fragil

  • Cariotipo en Sangre Periferica (Bandeo G/Q)

  • Cariotipo Bandeo G en Sangre Periferica Alta Resolución

  • Cariotipo con conteo 50 Metafases – Alta Resolucion

  • Cariotipo con conteo de 100 Metafases – Alta Resolución

  • Cariotipo con conteo de 100 Metafases – Convencional

  • Cariotipo con conteo de 50 Metafases – Convencional

Fish
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Hibridación Fluorescente
In Situ (Fish)

La Hibridación Fluorescente in situ (FISH), es un método de citogenética molecular rápido y preciso. La técnica de FISH suele ser el método de elección en los casos en los que es imposible cultivar el tejido de interés o se busca una mejor resolución y mayor detalle en el resultado.

 

Esta técnica se basa en la utilización de fragmentos de ADN fluorescentes (sondas) que se unen a regiones específicas de los cromosomas. De esta manera aumenta considerablemente la sensibilidad y la resolución de la prueba al compararla con la citogenética convencional. Con el método de FISH se comprueba la existencia, el número y la ubicación relativa de una secuencia de ADN en el genoma. Esto permite diagnosticar con gran precisión un gran número de enfermedades.

  • FISH – Miller-Dieker (17P13.3)

  • FISH – NMYC – amp(2p24) – Neuroblastoma

  • FISH – Oligodendroglioma, 1p/19q

  • FISH – Prader Willi/Angelman (SNRPN)

  • FISH – Sindrome de Angelman (Región 15Q11)

  • FISH – Síndrome de Cridu Chat – 5P

  • FISH – Sindrome de Prader Willi (Región 15Q11-Q13) –

  • FISH – Sindrome de Rubinstein Taybi del(16p13)

  • FISH – Sindrome de Williams (Microdelecciones – 7q11.23 )

  • FISH Isocromosoma 12

Microarreglos
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Microarreglos

Estudio de citogenética molecular, donde se utilizan sondas fluorescentes a lo largo de todo el genoma que al hibridarse de forma competitiva con el DNA de interés identificara CNV (variación en número de copias) a lo largo del genoma.

  • Hibridacion Genomica Comparada – Posnatal (CGH Array 180K)

  • Microarreglos (Microarrays) CytoScan 750k

  • GENOMEARRAY (Hibridación Genómica Comparada + SNPs)

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