La NGS  permite la lectura y el análisis de uno o varios genes en una sola prueba, reduciendo de manera significativa la oportunidad (tiempos de entrega de los resultados) y los costos. Las mutaciones detectadas mediante NGS permiten al médico tratante realizar una correlación entre el cuadro clínico evidenciado y el perfil genético del paciente.

Utilizamos la secuenciación de proxima generación (NGS) para realizar exomas dirigidos, exomas clínicos (6700 genes) y exomas completos (19000 genes). También hemos diseñado páneles con marca propia (C-Gen) por especialidades como oncología, cardiología, ginecología, neurología, pediatría, etc. Estamos en la capacidad de desarrollar páneles personalizados que requiera el cliente y brindar asesoría para diseñarlos.

Es un método basado en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que compara la proporción del número de copias normales y anormales de ADN de múltiples regiones asociadas a enfermedades, lo que permite, que el MLPA sea utilizado tanto para diagnóstico prenatal, en el estudio de abortos y como herramienta complementaria a la secuenciación de nueva generación.

Utilizamos la secuenciación tipo Sanger para evidenciar mutaciones puntuales y la detección de grandes rearreglos, mediante la amplificación de sondas dependientes de ligandos.

Esta técnica brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.

Detección de enfermedades infecciosas, translocaciones y factores sanguíneos (cualitativas y cuantitativas). Ofrecemos estudios moleculares de identificación (genotipificado) y cuantificación de patógenos, HLA b27, factores trombóticos y evaluación de translocaciones, por técnicas tales como qPCR (PCR en tiempo real), inmunostrips y PCR convencional.

La hibridación genómica comparada permite estudiar microcambios cuantitativos del ADN en el genoma completo. Mediante esta técnica, es posible detectar una gran cantidad de variantes como microduplicaciones y microdeleciones (ganancias o pérdidas de material genético).

La técnica se basa en la comparación del resultado del paciente con un genoma de referencia (control) que no presenta las variantes en estudio. Estudio prenatal 60k, estudios de CGH 180k y 750k.

La tipificación HLA es un análisis molecular que posibilita la identificación del sistema a Antígenos Leucocitarios Humanos (HLA) para su comparación entre receptores y donantes de órganos o tejidos. Este estudio permite determinar si el donante y el receptor son compatibles para un transplante.

La tipificación HLA arroja información de suma importancia para el Médico tratante, ya que está relacionada con las posibilidades de éxito de un transplante. Estudio para trasplantes del HLA A, B, C, DRB1, DQB1. Antígenos específicos asociados a enfermedades.

Ofrecemos estudios cromosómicos mediante la realización de cariotipos convencionales y moleculares en diversos tipos de muestras para el análisis de aberraciones cromosómicas numéricas y estructurales.

Convencional: bandeo G, Q, R y C en muestras de sangre periférica, cordocentesis, líquido amniótico, médula ósea, vellosidad coriónica, restos ovulares y placentarios, cariotipo para estados leucémicos, cromosoma X frágil y fragilidades cromosómicas con Mitomicina C, trabajando con medios y reactivos de la mejor calidad, que favorecen el crecimiento de los cultivos celulares, obteniendo así una alta resolución y calidad en los resultados.

Molecular: contamos con múltiples sondas para la realización de hibridación fluorescente in situ (FISH) en muestras de biopsias, médula ósea, sangre periférica, cordocentesis y líquido amniótico.

Se realiza mediante el análisis de ADN, repeticiones cortas en tándem (STR), obteniendo resultados con probabilidad superior al 99.9% en caso de ser el padre, y exclusión con certeza total en caso de no serlo.