CARIOTIPO Y FISH EN LA ERA ÓMICA: ¿POR QUÉ LAS TECNOLOGÍAS CLÁSICAS SIGUEN LIDERANDO EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PRECISIÓN?
En un escenario donde la secuenciación masiva, el mapeo óptico del genoma y las tecnologías de tercera generación parecen dominar la conversación científica, resulta legítimo preguntarse si pruebas como el cariotipo y FISH continúan teniendo un papel relevante en la práctica clínica. Para la Dra. Liz Pardo, Bióloga Citogenetista, candidata a Doctorado en Biomedicina y Directora de Citogenómica en C-GEN Centro de Genómica, la respuesta es un contundente: sí. Durante el Webinar “Aplicación clínica del cariotipo y FISH para decodificar el genoma en la era ómica”, realizado por Laboratorio Clínico COLCAN, la especialista destacó que estas metodologías siguen siendo pilares fundamentales en la resolución de casos complejos y en la denominada “odisea diagnóstica” que enfrentan muchos pacientes y sus familias.
Lejos de ser tecnologías reemplazadas por la genómica moderna, el cariotipo y FISH forman parte de un ecosistema diagnóstico integrado. Mientras las plataformas de secuenciación ofrecen una visión cada vez más detallada del ADN, la citogenómica continúa siendo capaz de identificar alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas, que tienen un impacto directo en la toma de decisiones clínicas. Según explicó Liz Pardo, estas pruebas permiten detectar aneuploidías, translocaciones, deleciones, duplicaciones y reordenamientos cromosómicos que pueden ser determinantes para comprender el origen de enfermedades raras, trastornos reproductivos y neoplasias hematológicas.
La experiencia compartida por el equipo de Citogenómica de Laboratorio Clínico COLCAN mostró cómo la integración de diferentes metodologías puede convertir hallazgos complejos en diagnósticos precisos. Casos prenatales con sospecha de anomalías congénitas permitieron demostrar que el cariotipo y FISH continúan siendo herramientas de primera línea para la detección de trisomías frecuentes, como el síndrome de Edwards, así como para la caracterización de alteraciones cromosómicas más complejas que requieren posteriormente el apoyo de tecnologías complementarias.
En medicina reproductiva, estas pruebas también conservan una relevancia vital. La identificación de translocaciones balanceadas en pacientes con antecedentes de infertilidad o pérdidas gestacionales recurrentes ofrece información de enorme valor para el asesoramiento genético y la planificación reproductiva. Tal como señaló la conferencista, comprender la arquitectura cromosómica de un paciente permite anticipar riesgos reproductivos, orientar estrategias de reproducción asistida y optimizar la atención interdisciplinaria.
El papel de la citogenómica adquiere una importancia aún mayor en oncohematología. Enfermedades como los síndromes mielodisplásicos, la leucemia mieloide aguda, la leucemia mieloide crónica y diversos linfomas presentan alteraciones cromosómicas que son determinantes para la clasificación diagnóstica, la estratificación pronóstica y la selección terapéutica. Durante la presentación, Liz Pardo mostró cómo el análisis cromosómico permitió identificar biomarcadores de alto impacto clínico, incluyendo deleciones en 5q, monosomía 7, amplificación de MYC y variantes complejas del cromosoma Filadelfia asociadas con reordenamientos BCR::ABL1. Estos hallazgos pueden modificar significativamente el abordaje médico y el seguimiento de los pacientes.
Uno de los mensajes más relevantes para directivos hospitalarios, aseguradoras y especialistas clínicos es que la medicina de precisión no necesariamente implica reemplazar tecnologías existentes, sino integrarlas inteligentemente. De acuerdo con los casos procesados en Laboratorio Clínico COLCAN, un cariotipo de alta calidad y un estudio FISH adecuadamente orientado pueden generar información diagnóstica de enorme valor clínico y costo-efectividad, particularmente en sistemas de salud latinoamericanos donde el acceso a tecnologías de alto costo sigue siendo limitado.
Esta capacidad de integración tecnológica posiciona a Laboratorio Clínico COLCAN como un aliado estratégico para instituciones prestadoras de salud, especialistas en genética, hematología, oncología, ginecología, medicina materno-fetal y reproducción humana. La combinación de experiencia científica, plataformas diagnósticas avanzadas y un equipo altamente especializado permite ofrecer soluciones diagnósticas robustas, adaptadas a la complejidad clínica actual y alineadas con los estándares internacionales de medicina personalizada.
La conclusión planteada por la Dra. Liz Pardo resume el futuro de la citogenética clínica: las nuevas tecnologías no sustituyen al cariotipo ni a FISH; las complementan. En un contexto donde cada decisión clínica exige mayor precisión, estas metodologías continúan siendo herramientas esenciales para comprender el genoma, orientar tratamientos y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Desde COLCAN, ese conocimiento se transforma cada día en diagnósticos que marcan la diferencia.
