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Genética : Endocrinología
Exámenes por técnicas de laboratorio

A continuación podrás conocer gran parte de nuestros exámenes según la técnica de laboratorio.

Exomas
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Exomas Dirigidos (NGS)

Prueba diseñada para el diagnóstico genético de enfermedades endocrinas, basada en tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS). La secuenciación exómica permite analizar de manera simultánea distintas regiones del genoma de un paciente que pueden estar implicadas en la aparición de una enfermedad.

 

Los estudios de exomas dirigidos (paneles de genes) brindan información valiosa que permite: confirmar el diagnóstico, tomar acciones tempranas para la prevención de complicaciones, validez analítica máxima y pueden ayudar a escoger el mejor tratamiento

  • Hipercolesterolemia Familiar

  • Hipertrigliceridemia e Hipercolesterolemia Familiar

  • Hipertrigliceridemia

  • Dislipidemia

  • Quilomicronemia Familiar

  • Aciduria Metilmalónica

  • Homocistinuria

  • Errores Innatos del Metabolismo

  • Acidemia Propiónica

  • Diabetes Neonatal

  • Diabetes Insípida Central y Nefrogénica

  • Hiperglicemia

  • Diabetes Tipo Mody

  • Diabetes Monogénica

  • Hipomagnesemia

  • Enfermedad de Depósito Lisosomal

  • Deficiencia Ciclo de la Urea y Acidemias Orgánicas

  • Acidemias Orgánicas

  • Deficiencia de Creatina

  • Desórdenes de la Oxidación de Ácidos Grasos

  • Enfermedad de Zellweger

  • Enfermedades de Depósito (Incluye Mucopolisacaridosis)

  • Enfermedades Mitocondriales

  • Glucogenosis o Deposito de Glucogeno

  • Trastornos Congenitos de Glicosilacion

  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita

  • Hipoglicemia Neonatal

  • Hipoparatiroidismo

  • Mucopolisacaridosis

  • Obesidad

  • Parálisis Periódica Hipokalemica

  • Porfirias

  • Raquitismo Hipofosfatémico o Mineralizacion Anormal

  • Hipolipidemias

  • Sindrome de Liddle

  • Canalopatias

  • Ciliopatias

  • Deficiencia Vitamina Q10

  • Fibrosis Quistica

  • Hiperglicemia No Cetosica

  • Hiperinsulinismo Congenito

  • Hipotiroidismo Congenito

  • Lipodistrofias

  • Sindrome de Bardet-Biedl

  • Amiloidosis

  • Exoma Clinico 6700 Genes

  • Secuenciacion Exomica Completa

  • Exoma Completo Trio – Secuenciacion

Genes
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Genes Puntuales (NGS)

La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar de manera simultánea múltiples genes de un paciente que pueden estar relacionados con una enferemedad. Esta novedosa tecnología es una secuenciación masiva de alto rendimiento que mejora el método de secuenciación original de Sanger.

 

Utiliza procesos paralelos para lograr resultados más rápidos, debido a que tiene capacidades más significativos de procesamiento, almacenamiento y análisis de datos. Permite tener una panorama muy completo sobre las características genéticas, haciendo posible tomar las mejores acciones terapéuticas.

  • Acidemia Glutárica Tipo 1 – Gen GCDH – Secuenciacion Completa.

  • Acidemia Isovalerica – Gen IVD – Secuenciacion Completa

  • Acidemia Metilmalonica – Gen MMAA – Secuenciacion Completa.

  • Acidemia Propiónica – Gen PCCA – Secuenciación Completa

  • Aciduria 2-Hidroxiglutarica – Gen D2HGDH – Secuenciacion Completa

  • Acondroplasia – Gen FGFR3 – Secuenciacion Completa

  • Adrenoleucodistrofia – Gen ABCD1 – Secuenciacion Completa.

  • Angioedema Hereditario – Gen SERPING1 – Secuenciacion Completa

  • Carcinoma Medular De Tiroides Familiar – Gen RET – Secuenciación

  • Cistinosis – Gen CTNS – Secuenciacion Completa

  • Citrulinemia de Inicio Tardio Tipo II – Gen SLC25A13 – Secuenciacion Completa

  • Deficiencia Biotinidasa – Gen BTD – Secuenciacion Completa.

  • Deficiencia de Carnitina-Acilcarnitina Translocasa. SLC25A20. Secuenciación Completa

  • Deficit Congenito Hormona de Crecimiento – Gen GH1 – Secuenciacion Completa

  • Deficit de Carnitina Palmitoiltransferasa II – Gen CPT2 – Secuenciacion Completa

  • Deficit De Ornitina Carbamil Transferasa – Gen OTC – Secuenciacion Completa

  • Disgenesia Gonadal (Síndrome de Swyer) – Gen NR5A1 – Secuenciación Completa

  • Enfermedad de Tangier – Gen ABCA1 – Secuenciación Completa

  • Enfermedad Fabry – Gen GLA – Secuenciacion Completa.

  • Displasia Ectodérmica – Sindactilia – Gen NECTIN4 – Secuenciacion Completa

  • Displasia Ectodérmica Anhidrótica Ligada al X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine – Gen EDA – Secuenciacion Completa

  • Encefalopatia Relacionada a Glicina – Gen GLDC – Secuenciacion

  • Enfermedad Gaucher – Gen GBA – Secuenciación Completa

  • Fenilcetonuria – Gen PAH – Secuenciacion Completa

  • Feocromocitoma – Paraganglioma Familiar – Gen SDHB – Secuenciacion Completa

  • Gen APOB – Secuenciación Completa

  • Gen CBS. Secuenciacion Completa

  • Gen CDC73. Secuenciacion Completa

  • Gen DHCR7. Secuenciación Completa

  • Gen ECM1 – Secuenciación Completa

  • Gen G6PD – Secuenciacion Completa

  • Gen GALT – Secuenciacion Completa

  • Gen GLUL – Secuenciacion Completa

  • Gen ITPR1 – Secunciacion Completa

  • Gen MAFB. Secuenciacion Completa

  • Gen PDX1. Secuenciacion Completa

  • Gen SHOX – Secuenciacion Completa

  • Gen SLC6A19 – Secuenciacion Completa

  • Hipercolesterolemia Familiar – Gen LDLR – Secuenciacion Completa

  • Hiperlipoproteinemia Tipo 1 – Gen LPL – Secuenciacion Completa.

  • Hiperoxaluria Primaria Tipo 2 – Gen GRHPR – Secuenciacion Completa.

  • Hiperoxaluria Primaria Tipo I – Gen AGXT- Secuenciacion Completa.

  • Hiperplasia Adrenal Congénita (Deficiencia 21 Hidroxilasa) – Gen CYP21A2 – Secuenciación Completa y MLPA

  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita (Déficit de la 3-Beta-Hidroxiesteroide-Deshidrogenasa)– Gen HSD3B2 -Secuenciación Completa.

  • Hipofosfatasia – Gen ALPL – Secuenciacion Completa

  • Malabsorción De Glucosa-Galactosa. Gen SLC5A1 – Secuenciacion Completa.

  • Mucopolisacaridosis Tipo IV B – Gen GLB1 – Secuenciacion Completa.

  • Mucopolisacaridosis Tipo IVA – Enfermedad de Morquio Tipo A – Gen GALNS – Secuenciacion Completa.

  • Neoplasia Endocrina Multiple Tipo 2A y 2B – Gen RET – Secuenciacion

  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo I (Síndrome Wermer) – Gen MEN1 (Menina) – Secuenciacion Completa.

  • Poliendocrinopatia Autoinmune Tipo 1 (Sindrome Poliglandular Autoinmune) – Gen AIRE – Secuenciacion Completa

  • Pseudohermafroditismo Masculino por Deficiencia en 5-Alfa-Reductasa – Gen SRD5A2. Secuenciación Completa.

  • Raquitismo Hipofosfatémico – Gen FGF23 – Secuenciacion Completa.

  • Raquitismo Hipofosfatemico Ligado al Cromosoma X – Gen PHEX – Secuenciacion Completa.

  • Raquitismo, Pseudodeficiencia de Vitamina D – Gen CYP27B1 – Secuenciacion Completa.

  • Retraso en el Crecimiento Por Deficit en el Factor de Crecimiento Insulinico de Tipo 1 – Gen IGF1- Secuenciacion Completa

  • Sindrome Aarskog Scott – Gen FGD1 – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Bardet – Biedl – Gen BBS1 – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Berardinelli – Gen AGPAT2 – Secuenciacion Completa

  • Sindrome Crigler Najar – Gen UGT1A1 – Secuenciacion Completa

  • Sindrome de Alport – Gen COL4A5 – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome de Alport – Genes COL4A5, COL4A3, COL4A4 – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome De Kallman Tipo I – Gen KAL1. Secuenciacion Completa

  • Sindrome de Laron – Gen GHR – Secuenciacion Completa

  • Sindrome de Marfan – Gen FBN1 – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome del Conducto Mülleriano Persistente – Gen AMH – Secuenciacion Completa

  • Sindrome Ehlers Danlos Tipo IV (Vascular) – Gen COL3A1 – Secuenciación Completa.

  • Sindrome Ehlers-Danlos Tipo III – Gen TNXB – Secuenciacion Completa.

  • Síndrome Ehlers-Danlos, Tipo I/Tipo II (Clásico) – Gen COL5A1 – Secuenciación Completa

  • Sindrome Fanconi-Bickel – Gen SLC2A2. Secuenciacion Completa

  • Sindrome Insensibilidad a los Androgenos – Gen AR – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Lesch-Nyhan – Gen HPRT1 – Secuenciacion Completa

  • Sindrome Menkes – Gen ATP7A. Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Mucopolisacaridosis Tipo 3A – Sanfilippo – Gen SGSH – Secuenciacion Completa.

  • Síndrome Mucopolisacaridosis Tipo 3B – Sanfilippo – Gen NAGLU. Secuenciacion Completa

  • Síndrome Mucopolisacaridosis Tipo 3C – Sanfilippo – Gen HGSNAT – Secuenciacion Completa.

  • Síndrome Mucopolisacaridosis Tipo 3D – Sanfilippo – Gen GNS – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Niemann Pick – Gen NPC1 – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Niemann Pick – Gen NPC2 – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Niemann-Pick Tipo A y B (Esfingomielinasa Deficiencia ) – Gen SMPD1 – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Wilson – Gen ATP7B – Secuenciacion Completa.

  • Neurodegeneracion con Acumulacion Cerebral de Hierro – Gen PKAN2 – Secuenciacion Completa

  • Resistencia Generalizada a la Hormona Tiroidea – Gen THRB – Secuenciación Completa

  • Mucolipidosis – Gen GNPTAB – Secuenciación Completa

  • Diabetes de Mody5 – Gen HNF1B – Secuenciación Completa

  • Gen PRKAR1A – Secuenciacion Completa

  • Sindrome de Johanson-Blizzard – Gen UBR1 – Secuenciacion Completa

  • Mucopolisacaridosis Tipo VI (Sindrome De Maroteaux-Lamy) – Gen ARSB – Secuenciacion Completa

  • Insuficiencia Suprarrenal Congénita con Reversión Sexual 46XY Parcial o Completa – Gen CYP11A1 – Secuenciacion Completa

  • Xantomatosis Cerebrotendinosa – Gen CYP27A1 – Secuenciación Completa

  • Sindrome del Conducto Mulleriano Persistente Tipo II – Gen AMHR2 – Secuenciacion Completa

MLPA
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MLPA

La técnica MLPA (amplificación con sondas dependientes de ligandos múltiples) es una tecnología complementaria a la secuenciación, que permite detectar rearreglos genómicos (deleciones y duplicaciones) en genes específicos. Estos rearreglos no se visualizan en el estudio de secuenciación.

  • Aciduria 2-Hidroxiglutarica – Gen D2HGDH – MLPA

  • Cistinosis – Gen CTNS – MLPA

  • Feocromocitoma – Paraganglioma Familiar – Gen SDHB – MLPA

  • Feocromocitoma-Paraganglioma Familiar – Gen DNAI1 – MLPA

  • Gen COL4A5 – MLPA Deleción/Duplicación

  • Gen DHCR7 – MLPA

  • Gen PCCA – MLPA

  • Gen RET Mediante MLPA

  • Gen SHOX – MLPA Delecion/Duplicacion

  • Hipofosfatasia – Gen ALPL – MLPA

  • Microdelecion del Cromosoma Y – Gen SRY – MLPA

  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 – Gen MEN1 – MLPA

  • Raquitismo Hipofosfatemico Ligado al Cromosoma X – Gen PHEX – Mediante MLPA

  • Sindrome Aarskog Scott – Gen FGD1 – MLPA

  • Sindrome de Insensibilidad a los Androgenos – Gen AR – MLPA Delecion/Duplicacion

  • Sindrome de Marfan – Gen FBN1 – Deleción / Duplicación ( MLPA)

  • Sindrome Wilson – Gen ATP7B – MLPA

  • Sindrome de Wolfram – Gen WFS1 – MLPA

  • Porfiria Hepática Genes ALAD, HMBS y PPOX – MLPA

  • Coproporfiria Hereditaria – Gen CPOX – MLPA

  • Hipercolesterolemia Familiar – Gen LDLR – Analisis Mediante MLPA

  • Diabetes Mellitus Neonatal Transitoria Tipo 1 – Estudio De Hipometilacion 6Q24 (MS-MLPA)

Mutaciones
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Mutaciones Puntuales

El análisis del ADN en búsqueda de mutaciones puntuales permite obtener información diagnóstica muy valiosa y precisa. Esta técnica, brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.

 

Debido al constante avance de la tecnología, nuestra oferta de servicios para detección de mutaciones puntuales está en constante crecimiento, y estamos en capacidad de realizar pruebas a la medida de las necesidades de nuestros clientes. Es posible detectar mutaciones puntuales en cualquier gen a solicitud del Médico tratante.

  • Acondroplasia – Mutacion Gen FGFR3 (G1138A)

  • Hemocromatosis Hereditaria, Mutacion del Gen HFE (C282Y, H63D y S65C)

  • Mutacion Puntual Simple

  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2, (Exones 5,8,10,11,13-16 – RET)

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