Exomas Dirigidos (NGS)
Prueba diseñada para el diagnóstico genético de enfermedades gastrointestinales, basada en tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS). La secuenciación exómica permite analizar de manera simultánea distintas regiones del genoma de un paciente que pueden estar implicadas en la aparición de una enfermedad.
Los estudios de exomas dirigidos (paneles de genes) brindan información valiosa que permite: confirmar el diagnóstico, tomar acciones tempranas para la prevención de complicaciones, validez analítica máxima y pueden ayudar a escoger el mejor tratamiento.
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Colestasis
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Hepatopatías
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Hiperinsulinismo Congénito
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Pancreatitis Hereditaria
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Dolor Abdominal
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Enfermedad Inflamatoria Intestinal
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Porfiria
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Exoma Clinico (6700 Genes)
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Secuenciacion Exomica Completa (23.000 Genes)
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Exoma Completo Trio – Secuenciacion (23.000 Genes)
Genes Puntuales (NGS)
La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar de manera simultánea múltiples genes de un paciente que pueden estar relacionados con una enferemedad. Esta novedosa tecnología es una secuenciación masiva de alto rendimiento que mejora el método de secuenciación original de Sanger.
Utiliza procesos paralelos para lograr resultados más rápidos, debido a que tiene capacidades más significativos de procesamiento, almacenamiento y análisis de datos. Permite tener una panorama muy completo sobre las características genéticas, haciendo posible tomar las mejores acciones terapéuticas.
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Cancer Colorrectal Hereditario No Asociado A Poliposis (HNPCC) – Genes: MLH1, MSH2, MSH6. Secuenciacion.
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Cancer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)- Gen MSH6 – Secuenciación Completa.
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Cancer Colorrectal Hereditario No Poliposico (HNPCC) Gen MLH1 – Secuenciacion Completa
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Cancer Gástrico Familiar – Gen CDH1 – Secuenciacion Completa.
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Pancreatitis Hereditaria – Gen PRSS1 – Secuenciacion Completa
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Poliposis Adenomatosa Familiar – Gen APC – Secuenciacion Completa.
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Poliposis Adenomatosa Familiar – Gen APC y MUTYH. Secuenciacion Completa.
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Sindrome De Peutz Jeghers – Gen STK11 – Secuenciacion Completa
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Sindrome Townes Brocks – Gen Sall1- Secuenciacion Completa
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Sindrome Alagille Tipo 1 – Gen JAG1 – Secuenciacion Completa
MLPA
La técnica MLPA (amplificación con sondas dependientes de ligandos múltiples) es una tecnología complementaria a la secuenciación, que permite detectar rearreglos genómicos (deleciones y duplicaciones) en genes específicos. Estos rearreglos no se visualizan en el estudio de secuenciación.
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Cancer Colorrectal No Poliposico – Gen MLH1, MSH2 – MLPA.
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Poliposis Adenomatosa Familiar – Gen APC – MLPA
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Sindrome De Peutz-Jeghers – Gen STK11 – Deleciones/Duplicaciones (MLPA)
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Sindrome Townes Brocks – Gen SALL1 – MLPA
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Porfiria Hepática Genes ALAD, HMBS y PPOX – MLPA
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Coproporfiria Hereditaria – Gen CPOX – MLPA
Mutaciones Puntuales
El análisis del ADN en búsqueda de mutaciones puntuales permite obtener información diagnóstica muy
valiosa y precisa. Esta técnica, brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite
confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.
Debido al constante avance de la tecnología, nuestra oferta de servicios para detección de mutaciones
puntuales está en constante crecimiento, y estamos en capacidad de realizar pruebas a la medida de las
necesidades de nuestros clientes. Es posible detectar mutaciones puntuales en cualquier gen a solicitud del
Médico tratante.
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Mutacion Puntual Simple
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PDGFRA Mutacion
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​Kras Mutacion (Exones 2, 3 Y 5)