Exomas Dirigidos (NGS)
Prueba diseñada para el diagnóstico genético de enfermedades gastrointestinales, basada en tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS). La secuenciación exómica permite analizar de manera simultánea distintas regiones del genoma de un paciente que pueden estar implicadas en la aparición de una enfermedad.
Los estudios de exomas dirigidos (paneles de genes) brindan información valiosa que permite: confirmar el diagnóstico, tomar acciones tempranas para la prevención de complicaciones, validez analítica máxima y pueden ayudar a escoger el mejor tratamiento.
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Anemia Congénita Hereditaria
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Anemia de Blackfan-Diamond
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Anemia de Fanconi – Incluye Fanconi Renotubular y Cistonosis
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Anemia de Fanconi
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Anomalías Genéticas de los Leucocitos
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Aplasia Medular
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Falla Medular
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Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune
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Esferocitosis Hereditaria
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Hemocromatosis Hereditaria
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Hemoglobinopatías
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Microangiopatía Trombótica
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Síndrome Hemolítico Urémico
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Trastornos Plaquetarios y de la Coagulación
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Trombocitopenia
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Púrpura Trombocitopénica Idiopática
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Deficit de Factor I O Fibrinogeno
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Sindrome Hermansky-Pudlak
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Anemia de Celulas Falciformes
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Policitemia Vera
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Porfiria
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Exoma Clinico 6700 Genes
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Secuenciacion Exomica Completa 23.000 Genes
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Exoma Completo Trio – Secuenciacion 23 Genes
Genes Puntuales (NGS)
La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar de manera simultánea múltiples genes de un paciente que pueden estar relacionados con una enferemedad. Esta novedosa tecnología es una secuenciación masiva de alto rendimiento que mejora el método de secuenciación original de Sanger.
Utiliza procesos paralelos para lograr resultados más rápidos, debido a que tiene capacidades más significativos de procesamiento, almacenamiento y análisis de datos. Permite tener una panorama muy completo sobre las características genéticas, haciendo posible tomar las mejores acciones terapéuticas.
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Trombofilia Hereditaria por Deficiencia Congénita De Proteína S – Gen PROS1 – Secuenciacion Completa.
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Anemia de Fanconi – Gen FANCA – Secuenciacion Completa
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Anemia de Fanconi – Gen FANCC – Secuenciacion Completa
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Anemia por Deficiencia de Hierro Resistente al Tratamiento por Hierro – Gen TMPRSS6 – Secuenciacion Completa
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Beta Talasemia ( Beta Globina) – Gen HBB – Secuencicacion Completa
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Enfermedad Blackfan-Diamond – Gen RPS19 – Secuenciacion Completa
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Enfermedad Factor Von Willebrand – Gen VWF – Secuenciación Completa.
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Gen UROS – Secuenciacion Completa
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Porfiria Aguda Intermitente – Gen HMBS – Secuenciacion Completa
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Sindrome Bernard-Soulier – Gen GP1BA – Secuenciacion Completa
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Sindrome Linfoproliferativo Autoinmune – Gen CASP10 – Secuenciacion Completa.
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Sindrome Linfoproliferativo Autoinmune – Gen FAS -Secuenciacion Completa.
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Síndromes Asociados a Macrotrombocitopenia. Gen MYH9 – Secuenciación Completa
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Trombocitemia Somatica – Gen CALR – Secuenciacion Completa
MLPA
La técnica MLPA (amplificación con sondas dependientes de ligandos múltiples) es una tecnología complementaria a la secuenciación, que permite detectar rearreglos genómicos (deleciones y duplicaciones) en genes específicos. Estos rearreglos no se visualizan en el estudio de secuenciación.
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Alfa Talasemia – Genes HBA1 y HBA2 – MLPA
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Anemia de Fanconi – Gen FANCA – MLPA
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Sindrome Li Fraumeni – Gen TP53 – MLPA.
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Neoplasias Mieloproliferativas – Genes ALR, JAK2, KIT y MPL. Análisis Mediante MLPA
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Déficit de Piruvato Kinasa – Gen PKLR – Analisis Mediante MLPA
Mutaciones Puntuales
El análisis del ADN en búsqueda de mutaciones puntuales permite obtener información diagnóstica muy
valiosa y precisa. Esta técnica, brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite
confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.
Debido al constante avance de la tecnología, nuestra oferta de servicios para detección de mutaciones
puntuales está en constante crecimiento, y estamos en capacidad de realizar pruebas a la medida de las
necesidades de nuestros clientes. Es posible detectar mutaciones puntuales en cualquier gen a solicitud del
Médico tratante.
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Clonalidad Linfoide T: Gen TCR (Cadenas Beta u Gamma)
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Factor V de Leiden + Protombina Mutacion
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Factor V de Leiden, Mutacion G1691A
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FLT3 Mutación ( Leucemia Mieloide Aguda – LMA)
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Hemofilia a Mutación Inversión del Intrón 22
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JAK2- Exón 12, Síndrome Mieloproliferativo Crónico (SMC)): Screening
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JAK2 Mutacion ((V617F: Mutación Específica del Exón 14)) Analisis Cuantitativo
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JAK2 Sindrome Mieloproliferativo Cronico (V617F: MutacióN Específica Del Exón 14)- Cualitativo
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Leucemia Mieloide Crónica, LMC (T315I -BCR/ABL) screening
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Linfoma Folicular: Estudio del Gen BCL2, Analisis De La Translocacion T (14;18) Por PCR
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Metilen Tetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) – Mutacion (A1298C)
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Metilen Tetrahidrofolato Reductasa (MTHFR)- Mutacion del Gen C677-T
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Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) Mutacion C677T y A1298
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Mutacion – MPL W515L, W515K – Síndrome Mieloproliferativo Crónico (SMC) – Screening
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Mutacion Analisis Del Gen NPM (Exon 12), Nucleofosmina
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Mutacion Puntual Simple
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Mutaciones en CALR
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Mutaciones en CEBPA
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Mutaciones en MPL (Exón 10) (W515L, W515K y S505)
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Mutaciones Somaticas IGH (IGHv)
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Panel Molecular de Trombosis (6 Mutaciones): Factor V Leiden (G1691A – A4070G – A5279G) + Protrombina (G20210A) + MTHFR (C677T – A1298C)
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Protrombina Mutacion G20210A
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Translocacion BCR-ABL (9:22) Cromosoma Filadelfia Cualitativa
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Translocacion BCR-ABL (9:22) Cromosoma Filadelfia. Cuantificacion
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Translocacion BCR/ABL Ultra Cuantitativo T(9;22) (Cromosoma Filadelfia) 4.5 Log
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Traslocación PML/RARA T (15;17) (Q22: Q21) Analisis por RT-PCR
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Traslocación PML/RARA T (15;17) (Q22: Q21) Analisis Por RT-PCR: Cuantitativa