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Genética : Inmunología
Exámenes por técnicas de laboratorio

A continuación podrás conocer gran parte de nuestros exámenes según la técnica de laboratorio.

Exomas
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Exomas Dirigidos (NGS)

Prueba diseñada para el diagnóstico genético de enfermedades gastrointestinales, basada en tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS). La secuenciación exómica permite analizar de manera simultánea distintas regiones del genoma de un paciente que pueden estar implicadas en la aparición de una enfermedad.

 

Los estudios de exomas dirigidos (paneles de genes) brindan información valiosa que permite: confirmar el diagnóstico, tomar acciones tempranas para la prevención de complicaciones, validez analítica máxima y pueden ayudar a escoger el mejor tratamiento.

  • Agammaglobulinemia

  • HLA

  • Enfermedad Granulomatosa Crónica

  • Defectos de la Fagocitosis

  • Inmunodeficiencia Primaria

  • Lupus Eritematoso Sistémico

  • Neutropenia Congénita – Incluye Neutropenia Cíclica

  • Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune

  • Síndrome Hiper Ig E

  • Via Alterna del Complemento

  • Angioedema Hereditario

  • Enfermedades Autoinflamatorias (Autoinmunes )

  • Linfohistocitosis Fagocitica Familiar

  • Exoma Clinico 6700 Genes

  • Secuenciacion Exomica Completa

  • Exoma Completo Trio – Secuenciacion

Genes
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Genes Puntuales (NGS)

La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar de manera simultánea múltiples genes de un paciente que pueden estar relacionados con una enferemedad. Esta novedosa tecnología es una secuenciación masiva de alto rendimiento que mejora el método de secuenciación original de Sanger.

 

Utiliza procesos paralelos para lograr resultados más rápidos, debido a que tiene capacidades más significativos de procesamiento, almacenamiento y análisis de datos. Permite tener una panorama muy completo sobre las características genéticas, haciendo posible tomar las mejores acciones terapéuticas.

  • Enfermedad Granulomatosa Cronica – Gen CYBA – Secuenciacion Completa.

  • Enfermedad Granulomatosa Cronica – Gen NCF2- Secuenciacion Completa.

  • Fiebre Mediterranea Familiar – Gen MEFV – Secuenciacion Completa

  • Gen HLA-A – Secuenciación Completa

  • Gen TNFAIP3. Secuenciacion Completa

  • Sindrome Blau – Gen NOD2 – Secuenciacion Completa

  • Sindrome Hiper Ige Autosomico Dominant – Gen STAT3 – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Netherton – Gen SPINK5 – Secuenciacion Completa

  • Sindrome Wiskott – Aldrich – Gen WAS – Secuenciacion Completa.

  • Neutropenia Cíclica (Neutropenia Congénita Grave) – Gen ELANE – Secuenciación Completa

Mutaciones
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Mutaciones Puntuales

El análisis del ADN en búsqueda de mutaciones puntuales permite obtener información diagnóstica muy
valiosa y precisa. Esta técnica, brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite
confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.


Debido al constante avance de la tecnología, nuestra oferta de servicios para detección de mutaciones
puntuales está en constante crecimiento, y estamos en capacidad de realizar pruebas a la medida de las
necesidades de nuestros clientes. Es posible detectar mutaciones puntuales en cualquier gen a solicitud del
Médico tratante.

  • Hiperesosinofilia. Reordenamiento FIP1L1/PDGFRA, DEL4(Q12) – PCR

  • Mastocitosis Sistemica – Mutacion (D816V) Gen C-KIT

  • Mutacion Puntual Simple

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