Exomas Dirigidos (NGS)
Prueba diseñada para el diagnóstico genético de enfermedades gastrointestinales, basada en tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS). La secuenciación exómica permite analizar de manera simultánea distintas regiones del genoma de un paciente que pueden estar implicadas en la aparición de una enfermedad.
Los estudios de exomas dirigidos (paneles de genes) brindan información valiosa que permite: confirmar el diagnóstico, tomar acciones tempranas para la prevención de complicaciones, validez analítica máxima y pueden ayudar a escoger el mejor tratamiento.
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Panel Acidosis Tubular Renal
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Glomerulonefritis
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Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria
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Nefrolitiasis
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Enfermedad Renal Poliquística
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Síndrome de Alport
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Síndrome Nefrótico
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Desórdenes de la Membrana Basal Glomerular
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Síndrome Nefrótico Cortico-Resistente
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Sindrome Senior-Loken
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Tubulopatias
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Enfermedad Renal Glomerular
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Enfermedad Tubular Renal
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Nefrocalcinosis
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Nefronoptisis
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Exoma Clinico 6700 Genes
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Secuenciacion Exomica Completa 23.000 Genes
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Exoma Completo Trio – Secuenciacion 23.000 Genes
Genes Puntuales (NGS)
La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar de manera simultánea múltiples genes de un paciente que pueden estar relacionados con una enferemedad. Esta novedosa tecnología es una secuenciación masiva de alto rendimiento que mejora el método de secuenciación original de Sanger.
Utiliza procesos paralelos para lograr resultados más rápidos, debido a que tiene capacidades más significativos de procesamiento, almacenamiento y análisis de datos. Permite tener una panorama muy completo sobre las características genéticas, haciendo posible tomar las mejores acciones terapéuticas.
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Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante – Gen SLC4A1 – Secuenciacion Completa
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Gen FN1. Secuenciacion Completa
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Hiperoxaluria Primaria Tipo 2 – Gen GRHPR – Secuenciacion Completa.
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Hiperoxaluria Primaria Tipo I – Gen AGXT- Secuenciacion Completa.
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Poliquistosis Renal – Gen PKD1 – Secuenciacion Completa
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Sindrome de Alport – Gen COL4A5 – Secuenciacion Completa.
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Sindrome de Alport – Genes COL4A5, COL4A3, COL4A4 – Secuenciacion Completa.
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Tumor de Wilms – Gen WT1- Secuenciacion Completa
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Sindrome Alagille Tipo 1 – Gen JAG1 – Secuenciacion Completa
MLPA
La técnica MLPA (amplificación con sondas dependientes de ligandos múltiples) es una tecnología complementaria a la secuenciación, que permite detectar rearreglos genómicos (deleciones y duplicaciones) en genes específicos. Estos rearreglos no se visualizan en el estudio de secuenciación.
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Gen COL4A5 – MLPA Deleción/Duplicación
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Tumor de Wilms – Gen WT1 – MLPA
Mutaciones Puntuales
El análisis del ADN en búsqueda de mutaciones puntuales permite obtener información diagnóstica muy
valiosa y precisa. Esta técnica, brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite
confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.
Debido al constante avance de la tecnología, nuestra oferta de servicios para detección de mutaciones
puntuales está en constante crecimiento, y estamos en capacidad de realizar pruebas a la medida de las
necesidades de nuestros clientes. Es posible detectar mutaciones puntuales en cualquier gen a solicitud del
Médico tratante.
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​Mutacion Puntual Simple