top of page

Genética : Neurología
Exámenes por técnicas de laboratorio

A continuación podrás conocer gran parte de nuestros exámenes según la técnica de laboratorio.

Exomas
genetica_molecular.png

Exomas Dirigidos (NGS)

Prueba diseñada para el diagnóstico genético de enfermedades gastrointestinales, basada en tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS). La secuenciación exómica permite analizar de manera simultánea distintas regiones del genoma de un paciente que pueden estar implicadas en la aparición de una enfermedad.

 

Los estudios de exomas dirigidos (paneles de genes) brindan información valiosa que permite: confirmar el diagnóstico, tomar acciones tempranas para la prevención de complicaciones, validez analítica máxima y pueden ayudar a escoger el mejor tratamiento.

  • Enfermedad de Alzheimer y Demencia Frontotemporal

  • Demencias

  • Demencia Frontotemporal

  • Leucodistrofias y Leucoencefalopatías

  • Arteriopatía Cerebral

  • Ataxias Hereditarias

  • Ataxia Espinocerebelosa

  • Ataxia con Apraxia Oculomotora

  • Atrofia Muscular Espinal

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

  • Hipoventilación Congénita Central

  • Leucodistrofias

  • Enfermedades de la Biogénesis De Los Peroxisomas

  • Microcefalia

  • Retraso del Neurodesarrollo

  • Enfermedad Neurodegenerativa por DepóSito de Hierro (NBIA)

  • Defectos del Cierre del Tubo Neural

  • Discapacidad Cognitiva

  • Distonías

  • Distrofia Muscular Cintura Miembro

  • Distrofias Musculares y Miopatías

  • Enfermedad de Parkinson

  • Epilepsia Refractaria

  • Autismo Sindromico

  • Autismo

  • Epilepsia

  • Esclerosis Lateral Amiotrófica

  • Esclerosis Tuberosa

  • Neuropatías Desmielinizantes Hereditarias

  • Neuropatía Sensitivo-Motora Autosómica Recesiva

  • Neuropatias Hereditarias

  • Paraparesia Espástica Hereditaria

  • Síndrome Miasténico Congénito

  • Trastornos del Movimiento

  • Lipofuscinosis Neuronal Ceroide

  • Sindrome de Joubert

  • Sindrome de Prader Willi

  • Trastornos Neuro Oftalmologicos

  • Defectos Congenitos Neurotransmisores

  • Deficit Cognitivo Ligado a X

  • Encefalopatía Epiléptica

  • Enfermedades Neuromusculares y Polineuropatías

  • Hidrocefalo Comunicante

  • Holoprosencefalia

  • Lisencefalia

  • Malformaciones Cerebrales

  • Miopatias Congenitas

  • Narcolepsia

  • Polineuropatias

  • Porfiria

  • Exoma Clinico 6700 Genes

  • Secuenciacion Exomica Completa

  • Exoma Completo Trio – Secuenciacion

Genes
citogenetica.png

Genes Puntuales (NGS)

La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar de manera simultánea múltiples genes de un paciente que pueden estar relacionados con una enferemedad. Esta novedosa tecnología es una secuenciación masiva de alto rendimiento que mejora el método de secuenciación original de Sanger.

 

Utiliza procesos paralelos para lograr resultados más rápidos, debido a que tiene capacidades más significativos de procesamiento, almacenamiento y análisis de datos. Permite tener una panorama muy completo sobre las características genéticas, haciendo posible tomar las mejores acciones terapéuticas.

  • Acidemia Glutárica Tipo 1 – Gen GCDH – Secuenciacion Completa.

  • Aciduria 2-Hidroxiglutarica – Gen D2HGDH – Secuenciacion Completa

  • Adrenoleucodistrofia – Gen ABCD1 – Secuenciacion Completa.

  • Ataxia Apraxia Oculomotora – Gen APTX – Secuenciacion Completa

  • Ataxia De Friedreich – Gen FXN – Secuenciacion Completa.

  • Ataxia Telangiectasica – Gen ATM – Secuenciacion Completa

  • Atrofia Muscular Espinal – Gen SMN1 – Secuenciacion.

  • Cadasil (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía) – Gen NOTCH3 – Secuenciación Completa

  • Charcot Marie Tooth de Tipo 4 – Gen GDAP1 -Secuenciación Completa

  • Charcot Marie Tooth Tipo 2A2 – Gen MFN2 – Secuenciación Completa

  • Distonia – Gen DYT1 – Secuenciación Completa.

  • Distonia – Gen TOR1A – Secuenciacion Completa

  • Distonia Tipo 16 – Gen PRKRA – Secuenciacion Completa

  • Distonía Tipo 5 – Gen GCH1 – Secuenciacion Completa

  • Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2B – Gen DYSF – Secuenciación Completa

  • Distrofia Muscular de Duchenne – Becker – Gen DMD – Secuenciacion Completa.

  • Distrofia Muscular De Emery-Dreifuss Tipo 1 Ligada al X – Gen EMD – Secuenciacion Completa

  • Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Tipo 5 – Gen SYNE2 – Secuenciacion Completa

  • Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (D4Z4)

  • Encefalopatia Relacionada A Glicina – Gen GLDC – Secuenciacion

  • Encefalopatia Sustancia Blanca Evanescente – Gen EIF2B2 – Secuenciacion Completa.

  • Enfermedad Alexander – Gen GFAP – Secuenciacion Completa.

  • Enfermedad Alzheimer – Genes: APOE, APP, PSEN1, PSEN2 – Secuenciacion

  • Enfermedad Tay-Sachs Deficiencia Hexosaminidasa A – Gen HEXA. Secuenciación Completa

  • Epilepsia Generalizada Con Crisis Febriles Plus (GEFS) – Gen SCN1B – Secuenciacion Completa.

  • Esclerosis Lateral Amiotrófica Tipo 1 – Gen SOD1 – Secuenciacion Completa

  • Esclerosis Lateral Amiotrófica y/o Demencia Frontotemporal. Gen TUBA4A. Secuenciacion Completa

  • Feocromocitoma – Paraganglioma Familiar – Gen SDHB – Secuenciacion Completa

  • Gen ALS2 – Secuenciacion Completa

  • Gen CEP152 – Secuenciacion Completa

  • Gen CHRNG. Secuenciacion Completa

  • Gen CNTNAP2. Secuenciacion Completa

  • Gen LMNA – Secuenciacion Completa

  • Gen SNRPN – Secuenciacion Completa

  • Gen TREX1 – Secuenciacion Completa

  • Gen TWIST1. Secuenciacion Completa

  • Gen VPS13A. Secuenciación Completa

  • Genes SMN1 y SMN2 – Secuenciacion Completa

  • Leucodistrofia Metacromatica – Gen ARSA – Secuenciacion Completa

  • Leucoencefalopatia Megaloncefalica con Quistes Subcorticales – Gen MLC1 – (Enfermedad De Van De Knaap) – Secuenciacion Completa.

  • Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Tipo 2 – Gen TPP1 – Secuenciacion Completa

  • Migraña Hemiplejica Familiar Tipo 1 – Gen CACNA1A -Secuenciacion Completa.

  • Miopatia Nemalinica – Gen ACTA1. Secuenciacion Completa

  • Neurofibromatosis Tipo 1 – Gen NF1. Secuenciacion Completa.

  • Neurofibromatosis Tipo 2 – Gen NF2. Secuenciacion Completa

  • Neuropatia Hereditaria Sensorial y Autosomica Tipo V – Gen NGFB – Secuenciacion Completa

  • Neuropatia Sensitiva Hereditaria Tipo Iv (CIPA) – Gen NTRK1 – Secuenciacion

  • Paramiotonia Congenita – Gen SCN4A – Secuenciacion Completa

  • Paraplejia Espastica Autosomica Recesiva Tipo 30 -Gen KIF1A – Secuenciacion Completa

  • Paraplejia Espastica Familiar 3A – Gen SPG3A – Secuenciacion Completa.

  • Pelizaeus Merzbacher Enfermedad – Gen PLP1 – Secuenciacion Completa

  • Porfiria Aguda Intermitente – Gen HMBS – Secuenciacion Completa

  • Sindrome Charcot Marie Tooth Tipo 1A (CMT1A) – Gen PMP22 – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Crouzon – Gen FGFR2 (Craneosinostosis) – Secuenciación Completa.

  • Sindrome de Deplecion del ADN Mitocondrial, Forma Hepatocerebral por Deficit De DGUOK – Gen DGUOK. Secuenciación Completa

  • Sindrome Dravet (Epilepsia Mioclonica Infantil) – Gen SCN1A – Secuenciacion.

  • Sindrome Menkes – Gen ATP7A. Secuenciacion Completa.

  • Síndrome Mowat Wilson – Gen ZEB2 – Secuenciacion Completa

  • Sindrome Niemann Pick – Gen NPC1 – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Niemann Pick – GenNPC2 – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Niemann-Pick Tipo A y B (Esfingomielinasa Deficiencia ) – Gen SMPD1 – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Rett – Gen MECP2 – Secuenciacion Completa

  • Sindrome Sjogren-Larsson – Gen ALDH3A2 – Secuenciacion Completa

  • Sindrome Von Hippel Lindau – Gen VHL -Secuenciacion Completa

  • Sindrome Wilson – Gen ATP7B – Secuenciacion Completa.

  • Sordera Neurosensorial no Sindrómica – Gen GJB2 -Secuenciacion Completa.

  • Neurodegeneracion con Acumulacion Cerebral de Hierro – Gen PKAN2 – Secuenciacion Completa

  • Paraplejia Espástica Familiar 4 – Gen SPAST – Análisis Mediante Mlpa

  • Aciduria L-2-Hidroxiglutárica – Gen L2HGDH – Secuenciación Completa

  • Encefalopatía Epiléptica Infatil Temprana – Gen ARHGEF9 – Secuenciación Completa

  • Síndrome De Shy Drager. Gen COQ2. Secuenciación Completa

  • Sindrome De Johanson-Blizzard – Gen UBR1 – Secuenciacion Completa

  • Paraplejia EspÁStica Familiar 7 – Gen SPG7 – Secuenciacion Completa

MLPA
biologia_molecular.png

MLPA

La técnica MLPA (amplificación con sondas dependientes de ligandos múltiples) es una tecnología complementaria a la secuenciación, que permite detectar rearreglos genómicos (deleciones y duplicaciones) en genes específicos. Estos rearreglos no se visualizan en el estudio de secuenciación.

  • Aciduria 2-Hidroxiglutarica – Gen D2HGDH – MLPA

  • Adrenoleucodistrofia – Gen ABCD1 – MLPA

  • Ataxia De Friedreich , Deleciones-Duplicaciones (MLPA) Gen FXN

  • Atrofia Muscular Espinal Genes SMN1 – SMN2, Analisis Por MLPA (Deleciones y Duplicaciones)

  • Distonia Tipo 6 – Gen THAP1-MLPA

  • Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2A (Calpainopatía) – Gen CAPN3 – MLPA

  • Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2B – Gen DYSF – MLPA

  • Distrofia Muscular de Duchenne – Becker. Gen DMD (delecciones y duplicaciones) -MLPA.

  • Feocromocitoma – Paraganglioma Familiar – Gen SDHB – MLPA

  • Feocromocitoma-Paraganglioma Familiar – Gen DNAI1 – MLPA

  • Gen PAX6 – Mediante MLPA

  • Neurofibromatosis Tipo 2 – Gen NF2 – MLPA

  • Neurofibromatosis Tipo I – Gen NF1 : Deleción/Duplicación (MLPA).

  • Regiones Subteloméricas (delecciones Y duplicaciones) – MLPA.

  • Schwanomatosis – SMARCB1 – MLPA

  • Sindrome Charcot Marie Tooth Tipo 1A (CMT1A) – Gen PMP22 – MLPA.

  • Sindrome de Crouzon – Gen FGFR2 – MLPA

  • Sindrome De Rett – Gen GEN MECP2 – MLPA Delecion/Duplicacion

  • Sindrome Dravet (Epilepsia Mioclonica Infantil) – Gen SCN1A – Deleccion (MLPA)

  • Sindrome Wilson – Gen ATP7B – MLPA

  • Paramiotonía Congénita de Von Eulenburg – Gen SCN4A – MLPA

  • Porfiria Hepática Genes ALAD, HMBS Y PPOX – MLPA

  • Coproporfiria Hereditaria – Gen CPOX – MLPA

  • Síndrome de Angelman – Gen UBE3A – Análisis Mediante MLPA

  • Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2L – Gen ANO5 – Analisis Mediante MLPA

  • Paraplejia Espástica Familiar 7 – Gen SPG7 – Analisis Mediante MLPA

Mutaciones
paternidad.png

Mutaciones Puntuales

El análisis del ADN en búsqueda de mutaciones puntuales permite obtener información diagnóstica muy
valiosa y precisa. Esta técnica, brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite
confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.


Debido al constante avance de la tecnología, nuestra oferta de servicios para detección de mutaciones
puntuales está en constante crecimiento, y estamos en capacidad de realizar pruebas a la medida de las
necesidades de nuestros clientes. Es posible detectar mutaciones puntuales en cualquier gen a solicitud del
Médico tratante.

  • Estudio de Metilación de la Región Promotora del Gen FMR1

  • Factor V de Leiden, Mutacion G1691A

  • Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) Mutacion C677T y A1298

  • Mutacion Puntual Simple

  • Mutaciones en IDH (EXON 4) – IDH1, IDH2

  • Panel De Analisis: Delecion 1P19Q + MetilaciÓN Del Promotor Mgmt + Secuenciación del IDH1, IDH2, + H3F3A (Histona H3,3K27M y G34R) + TERT y BRAF(Incluye LOH 10Q) . (Y si se requiere ATRX o OLIGO2)

  • Panel Molecular De Trombosis (6 Mutaciones): Factor V Leiden (G1691A – A4070G – A5279G) + Protrombina (G20210A) + MTHFR (C677T – A1298C)

  • Protrombina Mutacion G20210A

bottom of page