El Hipotiroidismo Congénito: Diagnóstico Tardío y la Importancia del Tamizaje Neonatal en Colombia

El hipotiroidismo congénito es una de las enfermedades endocrinas más comunes en los recién nacidos, pero a menudo pasa desapercibido debido a su diagnóstico tardío. Esta condición, es una alteración en la producción de hormonas tiroideas en el recién nacido y su detección temprana es crucial para evitar complicaciones a largo plazo que pueden afectar el desarrollo físico y cognitivo si no se diagnostica y trata a tiempo. Según datos del Ministerio de Salud y Protección Social, afecta a aproximadamente 1 de cada 3,000 nacimientos en el país.

En Colombia, el programa de tamizaje neonatal ha sido fundamental para detectar de manera temprana a los niños con hipotiroidismo congénito, permitiendo el inicio oportuno del tratamiento y mejorando su calidad de vida. Según datos del Instituto Nacional de Salud (INS), en 2024 la tasa preliminar de hipotiroidismo congénito en el país fue de 6.1 casos por cada 10,000 nacidos vivos, lo que representa un aumento en comparación con la tasa de 5.3 por 10,000 nacidos vivos registrada en 2023.

Existen diversas causas para el hipotiroidismo congénito:

• Agenesia tiroidea: El bebé nace sin la glándula tiroides.

• Ectopia tiroidea: La glándula tiroides está ubicada en un lugar incorrecto.

• Disgenesia tiroidea: La glándula tiroides no se desarrolla adecuadamente durante el embarazo.

• Deficiencias enzimáticas: Problemas en la producción de hormonas tiroideas.

• Exposición a ciertos medicamentos durante el embarazo: Algunos fármacos pueden afectar el desarrollo tiroideo del bebé.

• Anticuerpos maternos: Anticuerpos de la madre que interfieren con la función tiroidea del bebé.

  
  

Esta enfermedad puede ser asintomática en algunos recién nacidos, lo que resalta la importancia del tamizaje neonatal para su detección temprana. Sin embargo, cuando se presentan síntomas, los bebés pueden mostrar señales como ictericia prolongada (color amarillento en la piel), fontanela grande, lengua gruesa que sobresale, hipotonía muscular (bajo tono en brazos y piernas), dificultades en la alimentación con poco interés en comer y baja energía. También pueden presentar llanto ronco, crecimiento lento, estreñimiento y temperatura corporal baja. Por ello, es fundamental que tanto los padres como los profesionales de la salud estén atentos a estos signos y garanticen una intervención temprana en las primeras semanas de vida para evitar consecuencias irreversibles.

Por ende, el Tamizaje Neonatal es una herramienta clave para la detección temprana de enfermedades metabólicas y genéticas en los recién nacidos, incluido el hipotiroidismo congénito. Esta prueba, esencial para la salud pública en nuestro país, se realiza entre las 24 y 48 horas posteriores al nacimiento mediante una pequeña muestra de sangre extraída del talón del bebé. Su análisis permite identificar trastornos como el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y hemoglobinopatías, entre otras.

Para apoyar este diagnóstico, Laboratorio Clínico COLCAN, realiza el Tamizaje Neonatal (código COLCAN: 2440) bajo los más altos estándares de calidad y si el resultado es positivo, el bebé es remitido a un especialista para que, mediante pruebas complementarias, como la medición en sangre de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) (código COLCAN: 3202) y la T4 libre (código COLCAN: T72) se realice el diagnóstico. En los bebés con hipotiroidismo congénito, estos valores suelen encontrarse alterados.

Según el Instituto Nacional de Salud (INS) de Colombia, la cobertura del tamizaje neonatal para hipotiroidismo congénito ha alcanzado aproximadamente el 85% a nivel nacional. La articulación entre entidades de salud, profesionales y familias es clave para garantizar el acceso al diagnóstico temprano e iniciar el tratamiento hormonal adecuado de manera inmediata, así mismo, se previenen las complicaciones asociadas con la falta de hormonas tiroideas, retraso mental y trastornos del crecimiento.

Los tratamientos actuales, que consisten en la administración de hormonas tiroideas sintéticas, son sumamente efectivos y pueden restaurar el desarrollo normal si se inician dentro de las primeras semanas de vida.

Por lo cual, el hipotiroidismo congénito sigue siendo un reto prioritario en Colombia, por eso nuestro equipo está dedicado a la detección temprana de condiciones que puedan afectar la salud de los recién nacidos, facilitando intervenciones oportunas que promuevan un desarrollo saludable desde los primeros días de vida.

Si deseas más información, te invitamos a consultar nuestro portafolio de exámenes en nuestra página web https://www.colcan.com.co/portafolio.